Síndrome de Down
A síndrome de Down é um distúrbio genético que pode afetar qualquer raça, sexo ou etnia.
A síndrome de Down é um distúrbio genético
A síndrome de Down foi descrita pelo
médico inglês John Langdon Down, em 1866. Em 1959, Jerôme Lejeune
descobriu que a causa da síndrome era genética.
A síndrome de Down é
um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do
embrião. Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos e
tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais
velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias.
Em uma célula normal da espécie humana
existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa que tem síndrome
de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao
par 21. Esse distúrbio genético pode se apresentar das seguintes formas:
Trissomia 21 padrão
Cariótipo 47XX ou 47XY (+21). O
indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no
par 21 três cromossomos. Ocorre aproximadamente em 95% dos casos.
Trissomia por translocação
Cariótipo 46XX (t14;21) ou 46XY (t14;
21). O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra se
adere a outro par, geralmente o 14. Ocorre aproximadamente em 3% dos
casos.
Mosaico
Cariótipo 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21).
O indivíduo apresenta células normais (46 cromossomos) e células
trissômicas (47 cromossomos). Ocorre aproximadamente em 2% dos casos.
Essa síndrome é diagnosticada logo após
o nascimento, pelo médico pediatra que analisa as características
fenotípicas comuns à síndrome. A confirmação da síndrome é dada por meio
de uma análise citogenética. Não existem graus da síndrome de Down,
porém o ambiente familiar, a educação e a cultura em que a criança está
inserida influenciam muito no seu desenvolvimento.
Alguns exames feitos pela gestante no
pré-natal também podem identificar se o bebê será ou não portador desse
distúrbio genético. Alguns exames que podem ser feitos são:
- Amostra de Vilocorial: consiste em uma amostra do tecido placentário obtido via vaginal ou via abdome. Nesse exame há risco de aborto.
- Amniocentese: consiste na coleta de líquido amniótico que será observado em uma análise cromossômica. O líquido amniótico é retirado por aspiração com uma agulha inserida na parede abdominal até o útero. Nesse exame, o risco de aborto é menor.
- Dosagem de alfafetoproteína materna: observou-se que o nível baixo de alfafetoproteína no sangue materno indica desordens cromossômicas, em particular a síndrome de Down. Se o nível baixo for detectado, outros exames deverão ser realizados.
Os cuidados com uma criança que possui a
síndrome de Down não se diferenciam em nada com os cuidados destinados a
crianças que não possuem essa síndrome. Especialistas recomendam aos
pais que estimulem a criança a ser independente, conforme cresce. Ela
deve ser tratada com naturalidade, respeito e carinho. Embora, quando na
fase adulta, a pessoa com síndrome de Down, na maior parte dos
casos, não consiga atingir níveis avançados de escolaridade, ela
consegue trabalhar, praticar esportes, viajar etc.
Paula Louredo
Graduada em Biologia
BRASIL ESCOLA
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